SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件

摘要：

目的:分析12例抗凝血酶（AT）缺陷症患者的基因突变，探讨SERPINC1基因突变与静脉血栓事件的关系。方法:本文研究类型为观察性研究-描述性研究：病例系列。收集2014年4月至2021年4月温州医科大学附属第一医院12例AT缺陷患者临床资料，在患者治疗前，采集血标本。采用发色底物法检测血浆AT活性（AT：A），免疫比浊法检测AT抗原（AT：Ag）含量。采用PCR直接测序法分析先证者SERPINC1基因7个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向测序予以验证。分析SERPINC1基因突变与患者静脉血栓栓塞症（VTE）的相关性，统计占比。结果:12例患者的AT：A在30%~66%，均明显下降，7例患者的AT：Ag 同步降低，表现为Ⅰ 型AT缺陷，5例患者AT：Ag在参考范围，表现为Ⅱ 型AT缺陷。共发现12种SERPINC1基因突变，其中6种杂合突变c.456_458delCTT（p.phe121del）、c.318_319insT（p.Asn75stop）、c.922G>T（p.Gly276Cys）、c.938T>C（p.Met281Thr）、c.1346T>A（p.Leu417Gln）和c.851T>C（p.Met252Thr）为首次发现的突变位点。12例患者均有静脉血栓形成表现，其中3例患者包括2例复合杂合突变患者和1例单杂合突变患者，在没有明显诱因下，青壮年时期即发生深静脉血栓（DVT）；其他9例患者合并有其他易栓危险因素，包括高龄、高血压、吸烟、妊娠和制动。结论:SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件，尤其当同时存在其他易栓因素时。

关键词：抗凝血酶缺陷症、SERPINC1基因、基因突变、血栓形成

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资助基金：温州市科技局项目Y20220126;浙江省检验诊断及转化研究重点实验室2022E10022;Wenzhou Science and Technology BureauY20220126;Key Laboratory of Clinical Laboratory Diagnosis and Translational Research of Zhejiang Province2022E10022

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：203-208