MassARRAY基因分型技术在新生儿遗传代谢病诊断中的应用

摘要：

目的:探讨MassARRAY基因分型技术应用于新生儿遗传代谢病诊断的准确性、时效性及可行性。方法:回顾性研究。收集2016年12月至2020年1月在浙江省新生儿筛查中心应用串联质谱筛查的疑似阳性患儿7 922例，采用MassARRAY技术进行27种遗传代谢病的常见变异位点检测，通过Sanger或二代测序验证并进一步寻找潜在变异。结果:共1 408份样本送检MassARRAY，307例确诊为遗传代谢病患儿，其中高苯丙氨酸血症检出率最高，其次为原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和甲基丙二酸血症。经Sanger测序验证100%（307/307）符合。287例检测为携带者，49.1%（141/287）经Sanger测序确认为携带者，以
SLC22A5、
MCCC1基因为主。50.8%（146/287）还检测到另一个等位基因变异，以
PAH、
PTS和
ACADS基因为主。814例未发现变异，对其中158例复查后串联质谱特征性指标持续阳性、尿有机酸及其他生化检测等异常的样本进行二代测序，38%（60/158）检测到2个等位基因变异。最终确诊513例遗传代谢病患者，MassARRAY的总检出率为59.8%（307/513）。
结论:MassARRAY技术可作为新生儿遗传代谢病的早期分子筛查方法，在高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症等热点变异集中的疾病中检出率较高，后期需不断优化新的疾病基因和变异位点从而进一步提升其潜在应用价值。

关键词：新生儿遗传代谢病、串联质谱法、基因分型技术、变异、应用价值

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资助基金：国家自然科学基金82073560;新疆生产建设兵团第一师医院精鹰计划2021YN-JY-01;National Natural Science Foundation of China82073560;JingYing Plan of First Division Hospital of Xinjiang Production and Construction Corps2021YN-JY-01

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：155-162