10.3760/cma.j.cn114452-20220727-00438
纳米孔测序技术在非经典型21-羟化酶缺乏症基因诊断中的应用
目的:探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症(NC 21-OHD)患者基因诊断的性能及应用。方法:2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院,收集其临床资料,采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况,进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果:患者1平均测序读长12 792 bp,测序深度27.19 ×,携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T(p.Val282Leu)复合变异。患者2平均测序读长13 123 bp,测序深度21.34 ×,携带CYP21A2基因c.332_339delGAGACTAC(p.Gly111Valfs)/c.844G>T(p.Val282Leu)复合杂合变异。进一步验证显示,例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲,c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自母亲;例2的c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自父亲,c.332_339delGAGACTAC(p.Gly111Valfs)遗传自母亲。2例患者基因检测均符合非经典型先天性肾上腺皮质增生临床表型。结论:CYP21A2基因复合杂合突变是两例非经典型21羟化酶缺陷症患者的病因,纳米孔测序为其基因诊断提供新的检测方法。
21-羟化酶缺乏症、纳米孔测序、先天性肾上腺皮质增生症、CYP21A2基因
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国家重点研发计划2018YFC1002206;河南省自然科学基金222300420338;National Key R&D Program of China2018YFC1002206;Natural Science Foundation of Henan Province222300420338
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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