连续妊娠两胎儿6q22微缺失伴10p15.3p13微重复家系的遗传学分析

摘要：

目的:对一家系连续两例产前诊断异常胎儿及其双亲行细胞及分子遗传学分析，明确其拷贝数变异的情况及发生机制。方法:应用常规染色体核型技术分析两胎儿及其双亲的染色体核型，应用低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）技术分析两胎儿和母亲的CNV。结果:胎儿1和2的羊水染色体核型结果均为46，XN，der（4）t（4；10）（q35；p13），其母亲外周血染色体核型结果为46，XX，t（4；10）（q35；p13），父亲核型正常。胎儿1和2的CNV-seq检测结果均为seq［hg19］6q22.31（122740000-125440000）X1；10p15.3p13（120000-17260000）X3，提示胎儿6q22.31存在约2 700 000 bp杂合缺失，10p15.3p13存在约17 140 000 bp重复。其母亲CNV-seq检测结果为seq［hg19］6q22.31（122740000-125440000）X1，提示6q22.31存在约2 700 000 bp杂合缺失。孕妇及家属经遗传咨询后，最终均决定终止妊娠。结论:染色体核型分析与CNV-Seq技术的联合应用，有利于检出胎儿染色体的微缺失或微重复，有效预防缺陷患儿的出生。

关键词：产前诊断、拷贝数变异测序、6q22微缺失、10p15.3p13微重复

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1214-1218