10.3760/cma.j.cn114452-20210623-00392
宏基因组高通量测序技术在1例马内菲篮状菌感染中的应用
患者因“胸痛、皮疹、淋巴结肿大2年余,全身疼痛8个月,体重近半年下降15 kg”于 2020年9月15日就诊于北京协和医院。患者有胸痛、咳嗽、咳痰等,经验性使用头孢类抗感染和对症治疗,症状缓解,但出现药物性皮疹,抗过敏治疗后皮疹缓解。颈部淋巴结肿大无缓解,活检提示多灶性肉芽肿性炎,予诊断性抗结核治疗,淋巴结有所缩小,但病情反复,继而出现全身疼痛,完善检查提示右肺上叶肺癌伴阻塞性肺炎,伴全身多部位转移。患者无明确免疫抑制病史,γ干扰素抗体强阳性,考虑成人起病的免疫缺陷综合征,淋巴瘤和感染不除外。为明确诊断需进行骨穿和组织活检,但患者不配合。既往右颈部淋巴结和左侧髂骨活检组织病理学弱抗酸阳性,疑似诺卡菌感染,经验性用磺胺和亚胺培南抗诺卡菌治疗好转,宏基因组高通量测序结果为马内菲蓝状菌,含量较低,对此少见病原菌,积极完善实验室病原学检查培养阳性后,停用抗诺卡菌治疗,开始抗真菌治疗(两性霉素B联合伊曲康唑),2个月后患者全身结节和包块消失,皮肤创面愈合。患者标本取材合格性、实验室与临床之间及时沟通,及宏基因组高通量测序技术结果的合理解读,对患者的诊治具有重要意义。
宏基因组、感染、高通量核苷酸序列分析、马内菲蓝状菌
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国家重点研发计划2017YFC1601502;北京市临床重点专科医学检验科卓越项目ZK201000;National Key Research and Development Program2017YFC1601502;Beijing Key Clinical Specialty for Laboratory Medicine-Excellent ProjectZK201000
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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