10.3760/cma.j.cn114452-20210527-00331
植物固醇血症及其实验室诊断研究进展
植物固醇血症是罕见且严重的常染色体隐性遗传代谢性疾病,由三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5或G8(ABCG5/G8)基因突变引起,最显著的临床特征是血清植物固醇含量显著增加。该文立足于临床检验应用,简要阐述植物固醇的代谢,从植物固醇血症的诊断现状、与ASCVD关系、实验室诊断方法(包括血清植物固醇浓度的检测、ABCG5/G8基因突变的检测)等方面详细介绍了该疾病的最新研究成果,以提高人们对该疾病的关注度。
动脉粥样硬化、植物固醇血症、ABCG5/G8、实验室诊断
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国家自然科学基金81670811,82070916;National Natural Science Foundation of China81670811, 82070916
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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