植物固醇血症及其实验室诊断研究进展

摘要：

植物固醇血症是罕见且严重的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5或G8（ABCG5/G8）基因突变引起，最显著的临床特征是血清植物固醇含量显著增加。该文立足于临床检验应用，简要阐述植物固醇的代谢，从植物固醇血症的诊断现状、与ASCVD关系、实验室诊断方法（包括血清植物固醇浓度的检测、ABCG5/G8基因突变的检测）等方面详细介绍了该疾病的最新研究成果，以提高人们对该疾病的关注度。

关键词：动脉粥样硬化、植物固醇血症、ABCG5/G8、实验室诊断

所属期刊栏目：44

资助基金：国家自然科学基金81670811，82070916;National Natural Science Foundation of China81670811, 82070916

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1082-1085