Inv（20）伴不孕症和多囊卵巢综合征一家系

摘要：

对海南医学院第二附属医院2016年1例不孕症患者及其家系成员进行系谱分析及细胞遗传学等检查。先证者染色体核型为：46，XX，inv（9）（p12q13）dn，inv（20）（p13q13.1），1qh+mat/46，XX，inv（20）（p13q13.1），1qh+mat（数据库编号：4516）。先证者患有不孕症和多囊卵巢综合征。先证者二姐核型：46，XX，inv（20）（p13q13.1）mat，患有多囊卵巢综合征。先证者母亲核型：46，XX，inv（20）（p13q13.1），1qh；先证者父亲核型：46，XY，？inv（9）（q32q34），inv（20）（p13p11.2）。20号染色体倒位发生在一个家族的两代，先证者及二姐都继承了母亲的核型，而不是父亲的核型。但异常的核型可能干扰妊娠，导致不孕6年，在遗传咨询中应综合考虑并为携带者提供更准确的遗传咨询指导，为临床医生提供诊断依据。

关键词：20号染色体、不孕症、多囊卵巢综合征、遗传咨询

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资助基金：海南省自然科学基金819MS148;Natural Science Foundation of Hainan Province819MS148

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：855-859