DMD基因新发突变家系生育史女性再发风险分析

摘要：

目的:对杜氏肌营养不良（DMD）基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析，阐明新发突变家系DMD基因突变规律，并探讨此类家系遗传咨询的模式。方法:收集2013年1月至2017年12月在河南省人民医院就诊DMD家系64例，首先应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对DMD家系患者及其母亲DMD基因79个外显子进行缺失或重复分析，选取患者DMD基因突变而其母亲DMD基因未见突变的新发突变家系纳入本研究，然后利用MLPA技术联合短片段串联重复序列（STR）基因连锁分析对新发突变家系女性再妊娠进行产前诊断。结果:64个DMD基因新发突变家系均为DMD基因外显子缺失突变家系；共对65例胎儿进行产前诊断，其中性别决定基因（SRY）阴性26例，SRY阳性39例，DMD基因无突变63例，DMD基因外显子缺失突变2例，产后随访与产前诊断结果一致。结论:DMD基因新发突变家系外显子突变主要表现为外显子的缺失突变，集中在45~55外显子区域，对于新发突变家系，有DMD患者生育史的女性，即使DMD基因外显子未见突变，仍建议其孕期进行DMD产前诊断。

关键词：肌营养不良， 杜氏、基因、突变、生殖细胞系突变、产前诊断、遗传咨询

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资助基金：河南省卫生计生科技英才海外研修工程2018151;河南省医学科技攻关联合共建项目LHGJ20190809，2018020390;Overseas Training Project of Health Planning Science and Technology Talents in Henan Province2018151;Joint Construction Project of Medical Science and Technology in Henan ProvinceLHGJ2019080809, 2018020390

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：509-515