10.3760/cma.j.cn114452-20200307-00198
血红蛋白H病基因型与血液学表型分析
目的:分析α-地中海贫血血红蛋白H（HbH）病基因型与血液学表型的关系，探讨α
WS型HbH（cα
WSα/--
SEA型）产前诊断的必要性。
方法:选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名，对平均红细胞体积<82 fl和/或平均血红蛋白含量<27 pg者及配偶同时行血红蛋白（Hb）分析和α-地中海贫血基因检测，夫妻任何一方HbA
2≥3.5%时，双方同时行β基因检测。按α珠蛋白基因型分为2组：（1）静止型组（307例）：包括α
CSα/αα、α
QSα/αα、α
WSα/αα、-α
3.7/αα、-α
4.2/αα型各46、70、47、62和82例；同期正常对照组（αα/αα型）107例。（2）HbH病组（266例）：包括α
CSα/--
SEA、α
QSα/--
SEA、α
WSα/--
SEA、-α
3.7/--
SEA和-α
4.2/--
SEA型各32、12、73、89和60例，同期轻型α-地中海贫血（--
SEA/αα型）对照组85例。回顾性分析5种常见静止型及HbH病基因型之间及其与对照组间红细胞指标的差异。
结果:与正常对照组（αα/αα型）比较，静止型组α
CSα/αα和α
QSα/αα型的Hb水平较低（
P均<0.01），而-α
3.7/αα、-α
4.2/αα和α
WSα/αα型差异无统计学意义（
P均>0.05）；女性个体Hb水平处于正常参考区间的α
WSα/--
SEA和--
SEA/αα型分别占84.1%（37/44）和87.8%（36/41），而α
3.7/--
SEA、-α
4.2/--
SEA、α
CSα/--
SEA、α
QSα/--
SEA型则表现为中度贫血居多，分别为58.0%（29/50）、71.0%（22/31）、10/12和5/6。男性个体α
WSα/--
SEA和--
SEA/αα型的Hb水平均在正常参考区间，而α
QSα/--
SEA、-α
3.7/--
SEA和-α
4.2/--
SEA型则以轻度贫血为主，分别占6/6、92.3%（36/39）、79.3%（23/29），α
CSα/--
SEA型的中度贫血者占70.0%（14/20）。与--
SEA/αα型对照组比较，α
WSα/--
SEA型的红细胞计数（RBC）、Hb、红细胞压积（Hct）、红细胞分布宽度（RDW）差异无统计学意义（
P均>0.05），且RBC、Hb、Hct水平均高于其他基因型HbH病（
P均<0.001）。
结论:HbH病血液学表型与α-珠蛋白基因型密切有关，除α
WSα/--
SEA型外，其他非缺失型HbH病血液学表型比缺失型HbH病严重，而α
WSα/--
SEA型则明显轻于其他基因型HbH病且类同于--
SEA/αα型。产前诊断遗传咨询中，在知情同意下，α
WSα/--
SEA型可免于产前诊断。
α地中海贫血、血红蛋白H病、血液学参数、产前诊断
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2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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