Region 4 Stork系统在串联质谱新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用

摘要：

目的:探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork（R4S）系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）串联质谱筛查的可行性。方法:回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2 040 072名新生儿应用串联质谱技术筛查的数据，使用R4S系统对其中依据传统切值法判别疑似VLCADD阳性的910例样本原始数据进一步分析，以临床诊断及ACADL基因检测结果为依据，统计比较两者的筛查效率。结果:切值法判读的疑似VLCADD阳性910例数据经R4S系统进一步分析后，阳性判读减至238例（含9例确诊阳性），确诊患儿ACADL基因测序共发现16种不同变异。假阳性率由0.44‰（901/2 040 072）降至0.11‰（229/2 040 072），阳性预测值由0.99%（9/910）增至3.78%（9/238），筛查特异度由99.96%（2 039 162/2 040 063）增至99.99%（2 039 834/2 040 063）。切值法单独应用与联合R4S系统分析两者阳性率有统计学差异（χ2=393.5，
P<0.05）。
结论:R4S系统联合切值法应用于串联质谱VLCADD新生儿筛查可显著提高筛查性能，降低假阳性率，具有一定的临床应用价值。

关键词：多酰基辅酶A脱氢酶缺乏、串联质谱法、新生儿筛查

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资助基金：国家重点研发计划2018YFC1002200，2017YFC1001701;浙江省科技厅公益技术研究计划LGC19B050013;National Key Research and Development Project of China2018YFC1002200, 2017YFC1001701;Public Welfare Technology Research Project of Zhejiang Science and Technology DepartmentLGC19B050013

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：978-983