静脉血栓栓塞症的遗传学研究有助于病因探索

摘要：

静脉血栓栓塞症（VTE）是一种是由遗传和环境暴露相互作用引起的复杂多因素疾病，遗传因素包括凝血抑制因子基因功能丧失（LOF）、促凝因子基因功能获得（GOF）、纤溶系统基因功能异常和间接促凝的基因变异或表观遗传学改变。VTE的遗传模式包括孟德尔遗传和基于基因多态性VTE易感。对于疑似遗传相关VTE患者，如考虑为已知突变或多态性可选择针对有限变异位点的检测技术，如考虑为未知变异位点或单基因病可选择NGS，同时可利用多基因遗传风险评分（PRS）或表观遗传学生物标志物对VTE复发风险做动态监测。

关键词：静脉血栓栓塞、多态性，单核苷酸、表观基因组学、遗传标记、疾病遗传易感性

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资助基金：国家重点研发计划，精准医学研究专项2016YFC0905600-2016YFC0905601;The National Key Research and Development Program of China, Precision Medicine Research Project2016YFC0905600-2016YFC0905601

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：768-775