相似序列高分辨熔解曲线技术在常见染色体三体产前诊断中的应用

摘要：

目的:为探讨相似序列高分辨熔解曲线（SD-HRM）技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法:于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1 152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞，同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测，计算SD-HRM技术的敏感度、特异度，并分析两项技术检测结果的一致性，计算
Kappa值。
结果:1 152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例，18三体60例，13三体5例，敏感度和特异度均为100%，与染色体核型分析结果一致（
Kappa＝1）。
结论:在常见染色体三体的产前诊断中，SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当，作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景。

关键词：染色体障碍、三体性、产前诊断、染色体,人,13对、染色体,人,18对、染色体,人,21对、聚合酶链反应、核型分析

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资助基金：国家自然科学基金面上项目81572084;厦门市科技重大专项3502Z20171006;厦门市重大疾病联合攻关课题3502Z20149030;National Natural Science Foundation of China81572084;Xiamen Science and Technology Major Project3502Z20171006;Key Projects of Major Diseases in Xiamen3502Z20140930

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：745-750