分子诊断技术在遗传代谢性疾病中的应用及问题分析

摘要：

遗传代谢性疾病（IMD）又称先天性代谢缺陷，从发病率来看IMD属于罕见病，虽单一病种发生率均较低，但作为一类疾病的群体患病率较高。迄今发现的IMD疾病有700多种，并随着分子诊断技术的提高而逐步增加。由于IMD受累基因多，临床症状复杂多样，且不具有特异性，对IMD的准确诊断存在很多困难和挑战。本文就IMD发生的分子基础、疾病诊断思路、检测手段及其在临床应用中存在的问题进行阐述。

关键词：代谢缺陷,先天性、分子诊断技术、临床实验室技术

所属期刊栏目：43

资助基金：国家自然科学基金青年项目81703917;Youth Program of National Natural Science Foundation of China81703917

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：697-701