遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断

摘要：

遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）是纤维蛋白原（Fg）基因缺陷导致Fg分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病，绝大多数为常染色体显性遗传。CD患者临床表现呈多样性，如无症状、出血、血栓形成或既有出血表现又有血栓形成，因此，CD诊断主要依赖实验室检查。CD具有极大诊断价值的凝血功能检查结果为纤维蛋白原抗原/活性比值（PT演算法结果/Clauss法结果）大于1.43，凝血酶时间（TT）延长，凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）通常无异常。根据患者临床表现、凝血功能检查结果，结合家系调查即可明确CD诊断。质谱分析能够快速鉴别CD患者纤维蛋白原缺陷类型，DNA测序能够直接确定其纤维蛋白原缺陷基因位点。

关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症、纤维蛋白原、凝血酶时间、质谱分析法、序列分析

所属期刊栏目：43

资助基金：国家自然科学基金81560342;National Natural Science Foundation of China81560342

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：406-410