新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1].按照酶缺陷类型的不同,可分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、11β羟化酶缺乏症(11 beta hydroxylase deficiency,11β-OHD)、3β羟类固醇脱氢酶缺乏症(3 beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency,3β-HSD)、17α-羟化酶缺乏症(17alpha-hydroxylase deficiency,17α-OHD)、20,22-碳链酶缺乏症、类固醇激素急性调节蛋白(steroid hormone acute regulatory protein,StAR)缺陷症及17β-羟类固醇脱氢酶(17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase,17β-HSD)缺陷症等.其中21-OHD最常见,约占CAH的90％～95％;11β-OHD次之,占5％～8％;3β-HSD,约占<1％;其他类型罕见[2-3].

机标关键词：先天性肾上腺皮质增生症、实验室检测技术、专家共识、新生儿、筛查与诊断、诊断实验、技术专家

所属期刊栏目：42

分类号：R72;R586;R473.72

资助基金：国家重点研发计划;国家重点研发计划;重庆市科委社会与民生保障创新专项;重庆市教委科学技术研究项目;国家自然科学基金

在线出版日期：2020-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1014-1019