外周血循环肿瘤细胞和游离DNA联合检测在乳腺癌辅助诊断中的临床价值

摘要：

目的 探讨外周血液中循环肿瘤细胞(CTCs)和循环游离DNA(cfDNA)检测在乳腺癌患者中的临床价值.方法 收集2017年7月至2018年4月就诊于南通大学附属医院的47例乳腺癌患者(Ⅱ期7例、Ⅲ期19例、Ⅳ期21例),24例乳腺良性疾病患者,以及同期28名健康体检者外周血液标本.采用基于尺寸的高通量微流控芯片捕获CTCs、基于Alu序列的实时荧光定量PCR检测游离DNA长、短片段(247 bp、115 bp),并以长、短片段扩增产物比值作为DNA完整性指标.采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验比较各组差异,分析CTCs和cfDNA与乳腺癌临床参数的关系.绘制ROC曲线并计算曲线下面积(AUC)用于评价血细胞CTCs及血浆cfDNA检测作为诊断标准的可行性.结果 47例乳腺癌患者CTCs(13.98±12.36)个/ml、cfDNA的完整性(Alu 247/115)(0.7687±0.3868)与正常对照组的(1.14±1.35)个/ml、0.5094±0.2456相比,差异有统计学意义(U值分别为126.5、359.0,P均<0.001);ROC曲线下面积为:CTCs:0.885(95％CI:0.805～0.965),cut-off值为7.68个/ml,灵敏度为80.4％,特异度为96.4％;Alu 247/115:0.727(95％CI:0.608～0.847),cut-off值为0.431,灵敏度为71.7％,特异度为71.4％.CTCs和Alu 247/115联合检测时曲线下面积为0.919(95％CI 0.854～0.984),高于各指标单项检测.结论 CTCs与cf DNA可能是乳腺癌辅助诊断的潜在生物学指标,CTCs与cf DNA联合检测可能提高乳腺癌患者的诊断率.

关键词：乳腺肿瘤、肿瘤细胞、循环、游离核酸、生物标记、肿瘤

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资助基金：江苏省医学重点学科ZDXKB2016011;江苏省六大人才高峰项目WS066;南通市科技项目MS12017008?1Jiangsu Province Medical Key DisciplineZDXKB2016011;Jiangsu Province Six Talents ProjectWS066;Nantong Science and Technology ProjectMS12017008?1

在线出版日期：2019-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：662-668