无创产前基因检测技术的研究进展

摘要：

无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点.自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的发展,无创产前基因检测被广泛应用于临床产前筛查胎儿出生缺陷等相关医学研究中.本文就无创产前基因检测技术发展进行阐述.

关键词：基因检测、产前诊断、染色体畸变、遗传性疾病、先天性

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资助基金：海南省重点研发计划项目ZDYF2016206;Key Research and Development Plan Projects of Hainan ProvinceZDYF2016206

在线出版日期：2019-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：484-488