海南省少数民族自治市县原发性肉碱缺乏症筛查分析

摘要：

目的 调查海南省所有8个少数民族自治市县(昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水)新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)发病情况.方法 收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18701例新生儿滤纸干血片样本,其中男婴10051例,女婴8650例.采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒,对游离肉碱(C0)和酰基肉碱(C2、C3、C16、C18等指标)展开检测,初筛C0低于10μmol/L者母婴召回一同复查肉碱谱,仍低者送血标本至北京迈基诺基因做基因诊断,送尿标本至广州金域检测尿气相质谱.结果 18701例新生儿当中确诊原发性肉碱缺乏症5例,新生儿原发性肉碱缺乏症发病率为2.67/10000(5/18701),通过基因检测确诊2例黎族基因突变c.388GA,2例汉族为P.R254X和1例苗族P.Y84N.确诊患儿均得到左卡尼丁治疗,避免了代谢失常或心肌和骨骼肌受损.结论 海南省所有8个少数民族市县新生儿PCD发病率高,新生儿原发性肉碱缺乏症黎族和汉族突变位点不同,串联质谱筛查PCD能保障出生人口素质.

关键词：肉碱、肌疾病、心肌疾病、高氨血症、新生儿筛查、串联质谱法

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资助基金：海南省重大科技项目基金ZDKJ2017007;海南省医药卫生科研项目基金18A200167;Major Scicence and Technology Project of Hainan ProvinceZDKJ2017007;Medical and Health Research Project of Hainan Province18A200167

在线出版日期：2019-06-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：293-296