载脂蛋白E基因分型方法学进展及其临床意义

摘要：

载脂蛋白E(ApoE)在胆固醇和甘油三酯的代谢中具有重要功能.其两个常见单核苷酸多态性(SNP)位点,形成了ε2、ε3和ε4三种等位基因和6种基因型:ε2/ε2,ε3/ε3,ε4/ε4,ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/ε4.不同基因型与高脂血症、动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)、阿尔茨海默病(AD)的患病风险密切相关,同时还影响他汀类药物的降脂效果.因此ApoE的基因分型在临床上具有重要意义.最初人们通过ApoE蛋白电泳表型分析推断其基因型,到近期快速、准确和便捷的ApoE基因分型方法不断被推出.ApoE基因分型的方法学评价对其临床具有参考价值.

关键词：载脂蛋白E类、基因型、多态性、单核苷酸、基因分型技术

所属期刊栏目：41

资助基金：湖北省卫生计生委科研基金资助WJ2018H0013 Hubei Provincial Health and Family Planning Scientific Reasearch Project WJ2018H0013

在线出版日期：2019-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：963-967