全自动单核苷酸多态性分析仪检测JAK2基因V617F突变试验的性能评价

摘要：

目的 根据ISO15189认可要求评价全自动单核苷酸多态性分析仪i-densy IS-5320平台检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因V617F突变.方法 仪器性能验证.选择2014 年12月至2017年2月间复旦大学附属华山医院JAK2 基因 V617F 突变阳性外周血标本20 例,JAK2 基因V617F突变阴性的外周血标本20例,以TaqMan MGB探针法实时荧光定量PCR作为对照方法,经测序方法验证评价仪器直接检测全血JAK2基因V617F突变的准确性.使用全血样本分别评估检测平台的检测重复性、携带污染与交叉污染,以及抗干扰能力.取HEL细胞与HCT116细胞为突变型对照和野生型对照,配制12种不同突变细胞比例样本进行检测,以此评价检测突变负荷的能力.结果 i-densy IS-5320平台与TaqMan MGB探针实时荧光定量PCR方法检测完全一致;批内重复性与批间重复性为100%;未观察到携带污染与交叉污染;高胆红素(总胆红素:＞20.4 μmol/L)与高甘油三酯(甘油三酯:＞1.8 mmol/L)血样本对突变检测无明显干扰;该平台能够稳定检出负荷低至0.25%的突变.结论 i-densy IS-5320可实现对全血直接进行JAK2基因V617F突变检测,具备较高的灵敏度、准确度和稳定性,操作简便,能够达到临床对突变的检测要求.

关键词：骨髓增殖性肿瘤、JAK2 V617F、高分辨率熔解曲线分析

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资助基金：上海申康医院发展中心市级医院临床辅助科室能力建设项目SHDC22014001.Capacity Building Project of Clinical Assistant Department in Municipal Hospitals of Shanghai Shen Kang Hospital Development Center SHDC22014001

在线出版日期：2018-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：470-474