10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.05.009
高分辨熔解曲线技术快速筛查SLC4A1基因c.166A>G突变
目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性.方法 选用DNA测序确认为c.166A>G(p.Lys56Glu)杂合突变的2例遗传性球形红细胞增多症(HS)和30份健康体检者标本,使用Primer Premier 6.0软件设计相应的HRM引物,在LightCycler? 480中进行检测和HRM分析.结果 应用HRM法能有效检测出2例HS的SLC4A1基因c.166A>G杂合突变,且其检测的特异度与敏感度皆为100%.结论 HRM技术能对SLC4A1基因c.166A>G进行突变筛查,为一种高效、准确和低成本的分子诊断方法.
球形红细胞增多、遗传性、阴离子交换蛋白1、红细胞、高分辨率熔解曲线
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国家自然科学基金81360263National Natural Science Foundation of China81360263
2018-06-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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