多重RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病融合基因及其临床特征分析

摘要：

目的 分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿融合基因检测的阳性情况,评估不同融合基因患儿的临床特征及预后差异.方法 回顾性分析2013年7月至2016年12月间四川大学华西第二医院341例采用多重RT-PCR检测融合基因的初发ALL的结果,采用χ2检验和生存分析等方法比较不同融合基因组患儿的临床特征、形态学、免疫分型、细胞遗传学及累积生存率等特点.结果所有ALL患儿的融合基因阳性率为35.2%(120/341),其中TEL-AML169例,E2A-PBX116例,BCR-ABL 16例,MLL相关基因10例,HOX11L25例,SIL-TAL14例.不同融合基因组患儿的发病年龄差异有统计学意义(χ2=29.552,P<0.05),TEL-AML1和E2A-PBX1多见于≤5岁的患儿;BCR-ABL、MLL相关基因和SIL-TAL1则多见于>5岁的患儿.BCR-ABL、MLL相关基因及SIL-TAL1阳性患儿初诊时WBC计数较高,且易于出现严重肝脾及淋巴结浸润(χ2=27.657,45.822,P<0.05).不同融合基因组,形态学和免疫分型也存在差异(χ2=31.333,P<0.05),TEL-AML1、E2A-PBX1和BCR-ABL主要见于B-ALL,HOX112和SIL-TAL1主要见于T-ALL,而MLL相关基因则在两者中均有表达.生存分析显示,B-ALL患儿BCR-ABL和MLL 相关基因的累积生存率明显低于其他基因型(χ2=15.368,P<0.05),T-ALL各组的累积生存率无明显差异(χ2=1.592,P>0.05).结论 融合基因检测是儿童ALL诊断和疗效监测的重要分子生物学标记,融合基因不同,其临床特征、诊断分型及预后转归具有差异.

关键词：急性淋巴细胞白血病、儿童、融合基因、临床特征、预后

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资助基金：国家自然科学基金面上项目81373026National Natural Science Foundation of China81373026

在线出版日期：2018-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：190-195