BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用

摘要：

目的 探讨产前BoBs(BACs-on-BeadsTM)技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用.方法 采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院进行产前诊断的1486份羊水标本以及临床表型疑似染色体微缺失/微重复综合征患者血液样本8份,同时进行产前BoBs技术和染色体G显带核型分析检测,BoBs阳性结果进行 SNP 芯片检测.结果 BoBs技术检测出1例DiGeorge综合征,3例22q11微重复综合征,3例Williams-Beuren综合征,其中1份Williams-Beuren综合征样本是临床临床表型异常患者外周血,其余6份均是羊水样本,6份羊水样本的产前诊断指征均是孕妇血清学筛查高风险.上述7份染色体微缺失/微重复样本均未被染色体核型分析检出,却均被SNP 芯片技术证实.结论 产前BoBs技术能够有效的检测染色体微缺失和微重复,弥补了染色体G显带核型分析的不足,进而提高胎儿染色体异常的检出率.

关键词：染色体缺失、产前诊断、核型分析

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在线出版日期：2018-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：88-91