儿童神经发育性疾病分子诊断技术应用进展

摘要：

儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征.NDD与遗传缺陷密切相关,近几年来,随着染色体芯片分析、靶向测序、全外显子组测序等高通量分子诊断技术的推广应用,NDD分子诊断率显著提高.鉴于NDD的高度遗传异质性和表型高可变性,在NDD的分子诊断工作中须灵活发挥各种分子诊断技术的优势、形成相应的标准化检测流程.在大规模、多中心研究的基础上形成专家共识和(或)技术指南并在临床推广,进一步推进分子诊断技术在NDD临床诊疗工作中的应用.

关键词：神经发育障碍、分子诊断技术、微阵列分析、外显子组

所属期刊栏目：41

分类号：R737.9;R5;R394.3

在线出版日期：2021-07-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：81-84