质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用

摘要：

质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用,主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质,如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体酶分解产物,进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢、类固醇激素代谢及溶酶体代谢病的筛查及诊断,利用气相色谱质谱技术检测尿有机酸进行有机酸血症的诊断,辅助氨基酸及脂肪酸氧化代谢病的诊断.目前,串联质谱技术已经成为新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病筛查的主要方法,得到广泛应用,在肾上腺疾病及溶酶体疾病方面仅部分国家及地区开展新生儿筛查.质谱技术可以通过检测孕妇羊水中的酰基肉碱及有机酸对有机酸血症进行产前诊断.

关键词：代谢缺陷、先天性、产前诊断、串联质谱法、气相色谱-质谱法、新生儿筛查

所属期刊栏目：40

分类号：R72;R44

资助基金：上海市卫生局科研基金2009210;国家重点研发计划2016YFC0901505 Research foundation of Shanghai Municipal Health Bureau2009210;National Key Research and Development Program of China2016YFC0901505

在线出版日期：2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：761-765