补体C3基因多态性和血清水平与原发性开角型青光眼相关性的研究

摘要：

目的 检测原发性开角型青光眼(POAG)患者外周血补体C3水平和C3外显子基因多态性,探讨补体与POAG的相关性.方法 采用前瞻性病例对照研究设计,收集2014年12月至2015年12月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院确诊的45例POAG患者,同时收集与病例组年龄、性别相匹配的45名健康体检者作为对照组.采用免疫比浊法测定血清C3浓度.通过提取外周血有核细胞基因组DNA,经PCR扩增补体C3外显子后直接测序作基因序列分析.采用SPSS 20.0软件进行统计学分析,独立样本t检验分析不同组间C3水平的差异性,卡方检验分析两组之间C3外显子基因多态性分布的差异性,单因素方差分析比较C3外显子不同基因型间血清C3水平的差异性.结果 POAG组血清C3浓度相比较于对照组显著降低[(104.81 ±29.15) mg/dl vs(121.06±18.39) mg/dl,t=-3.162,P=0.002],差异有统计学意义.C3外显子基因测序共检测到7个单核苷酸多态性(SNP)(rs2230201、rs2230204、rs2230205、rs428453、rs423490、rs7951、rs539822147),未发现突变.SNPs的频率及分布在POAG组和对照组之间差异均无统计学意义,且未发现SNPs不同基因型间血清C3水平的显著差异.结论 POAG患者血清中补体C3水平显著降低,提示补体C3可能参与青光眼的病理机制.C3外显子基因检测并无异常发现,可基本排除基因多态性或突变对血清C3水平的影响.

关键词：青光眼、开角型、补体C3、多态性、单核苷酸

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分类号：R75;R5

资助基金：国家自然科学基金重点项目81430007;国家卫生计生委公益性行业科研专项201302015;上海市卫生和计划生育委员会新技术研究项目2013SY058;the State Key Program of National Natural Science Foundation of China81430007;the National Health and Family Planning Commission,China201302015;the New Technology Research Project,Shanghai Municipal Commission of Health and Family Planning2013SY058

在线出版日期：2017-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：682-688