Alport综合征的实验室检查

摘要：

Alport综合征是一种遗传性肾小球疾病,以血尿、肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现,因COL4A5基因(X连锁性Alport综合征)或COL4A3和COL4A4基因(常染色体隐性遗传性Alport综合征)突变所致.肾活检组织电镜检查可以观察到该病特征性的病理改变为肾小球基底膜致密层薄厚不均,并有分层、断裂.皮肤和肾活检组织基底膜中Ⅳ型胶原α链免疫荧光学检查可用于诊断X连锁显性遗传性Alport综合征患者、筛查基因携带者以及判断遗传型.检测、分析Alport综合征致病基因基因,不但有助于遗传咨询,而且能够确定基因携带者和进行产前基因诊断,也有助于临床和病理检查结果均不确定病例的诊断.

关键词：肾炎遗传性、活组织检查、荧光免疫测定、基因检测

所属期刊栏目：40

分类号：TM2;R59

资助基金：十一五国家科技支撑计划2006BAI05A07;国家自然科学基金39770780,39970775,30371495,30400482,81070545;北京市自然科学基金7102148National "Eleventh Five-Year" Science and Technology Support Project2006BAI05A07;National Nature Science Foundation of China39770780, 39970775, 30371495, 30400482, 81070545;Beijing Nature ScienceFoundation7102148

在线出版日期：2017-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：560-563