通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略

摘要：

目的 通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测(NIPT)检测异常结果的后续产前诊断策略.方法 收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚(3.5 mm)的孕妇1例.该孕妇在孕12+2周抽取其外周血进行NIPT检测.于孕16+2周接受了羊膜腔穿刺,进行羊水染色体核型分析与染色体组芯片检测.结果 NIPT检测结果显示胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征均为低风险,而对其他染色体异常检测提示22号染色体数目偏多.羊水核型分析共计数35个培养细胞,配对分析5个染色体核型,均为正常女性核型.染色体组芯片结果为整条22号染色体嵌合重复,拷贝数为2.26.判断为22号染色体低比例嵌合三体可能性大.结论 基于NIPT提示22号染色体数目偏多的临床案例,建议对于NIPT提示的染色体异常结果,采取传统核型分析结合染色体微阵列芯片检测的诊断策略.

关键词：染色体、人、22对、三体性、产前诊断

所属期刊栏目：40

分类号：R44;R71

在线出版日期：2017-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：495-499