下一代测序技术应用于无创产前检测的现状与未来

摘要：

下一代测序大力推动了无创产前检测的研究和应用.基于下一代测序的孕妇外周血浆胎儿游离DNA检测技术筛查胎儿患染色体非整倍体综合征(T21、T18、T13)的灵敏度高,假阳性率和假阴性率低,在全球广泛应用.性染色体非整倍体、常见染色体微重复微缺失综合征以及一些单基因病的无创检测也已在技术上实现.未来NIPT面临的主要挑战将不在技术层面,而在于配套服务和监管的完善.

关键词：高通量核苷酸序列分析、产前诊断

所属期刊栏目：40

分类号：R11;TH7

资助基金：国家自然科学基金81571450,81501268;国家科技支撑计划2014BAI06B03National Natural Science Foundation of China81571450,81501268;The National Science and Technology Support Program2014BAI06B03

在线出版日期：2017-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：489-491