下一代测序技术临床应用现状和发展趋势

摘要：

高通量测序技术逐步发展成熟,临床应用越来越广泛,特别是在无创产前检测、罕见遗传病和肿瘤预防诊断等领域,成为精准医疗不可或缺的技术手段.随着技术进步,长读长单分子测序开始崭露头角,下一代测序朝向单细胞、长读长、低成本和转录组方向发展.由于临床检测特殊性,当前国内高通量临床应用体系包括遗传咨询、检测标准、质控、监管、数据库建设等还不健全,还需要在实际应用中不断总结完善.

关键词：高通量核苷酸序列分析、遗传咨询、数据库、事实型

所属期刊栏目：40

分类号：S85;S71

在线出版日期：2017-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：483-485