全基因芯片扫描分析技术在基因组疾病诊断中的应用

摘要：

基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认为是诊断基因组疾病的重要手段之一.随着CMA技术水平的日益提高和临床经验积累,CMA已在多发畸形、智力落后、自闭症等病因诊断中提供了重要的价值.

关键词：微阵列分析、DNA拷贝数变异、遗传性疾病、先天性

所属期刊栏目：40

分类号：R73;P5

资助基金：国家自然科学基金81670812National Natural Science Foundation of China 81670812

在线出版日期：2017-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：341-344