染色体微缺失微重复综合征遗传检测的现状及展望

摘要：

染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析，以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。（中华检验医学杂志，2016，39：407－409）

关键词：染色体畸变、染色体缺失、染色体重复、原位杂交、荧光、微阵列分析、聚合酶链反应、高通量核苷酸序列分析、发育障碍

所属期刊栏目：39

分类号：R59;R39

资助基金：国家自然科学基金81572084；福建省中青年骨干人才培养重点项目2013－ZQN－ZD－36；厦门市卫生重大疾病联合攻关项目3502E20149030Fund program National Natural Science Foundation of China 81572084； Fujian Provincial Key Training Projects for Young and Middle Aged Key Talents 2013－ZQN－ZD－36；Xiamen Municipal Joint Research Projects for Health and Major Diseases 3502E20149030

在线出版日期：2016-07-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：407-409