新生儿遗传代谢病串联质谱筛查存在的问题及展望

摘要：

应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展，加强筛查质量管理、提升筛查性能、降低假性率是现阶段面临的重要工作，包括血片质量保证、实验流程质量控制、检验程序质量验证、实验室质量评估和判读方法的质量优化等方面。伴随着质谱设备更新换代以及信息软件、自动化流程的发展和筛查项目的拓展，通过数据共享和交流增进实验室之间的合作，促进区域协作，将引领全国遗传代谢病串联质谱筛查项目进入一个新阶段。（中华检验医学杂志，2016，39：237－239）

关键词：新生儿筛查、遗传性疾病、先天性、代谢缺陷、串联质谱法

所属期刊栏目：39

分类号：R58;R72

在线出版日期：2016-06-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：237-239