数字PCR技术在遗传病无创产前诊断中的应用

摘要：

遗传性疾病种类多、病因复杂、缺少有效的干预措施，严重威胁人民群众、尤其是妇女儿童的身体健康。开展遗传病的产前诊断工作是实施遗传阻断、降低出生缺陷率的有效手段。无创产前诊断技术正在遗传病的产前诊断中逐渐得到重视。数字PCR技术是一种新型分子诊断技术，具有高灵敏度、高准确性、绝对定量等特点，已在脊髓性肌萎缩、血友病、镰刀型贫血等遗传病的无创产前诊断中显示出了卓越的性能。数字PCR技术有望在我国遗传病的无创产前诊断中发挥重要的作用。（中华检验医学杂志，2016，39：145-149）

关键词：聚合酶链反应、遗传性疾病、先天性、产前诊断

所属期刊栏目：39

分类号：R59;R71

资助基金：国家自然科学基金面上项目81371893；浦东新区科技发展基金创新资金项目 PKJ2012-Y46@@@@National Natural Science Foundation of China 81371893； Science and Technology Development Foundation of Shanghai Pudong New District PKJ2012-Y46

在线出版日期：2016-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：145-149