PNPLA3基因rs738409检测方法的建立及其与非酒精性脂肪肝的相关性分析

摘要：

目的：建立rs738409（C＞G）多态性实时荧光定量PCR分型方法，并探讨rs738409多态性与非酒精性脂肪肝（ NAFLD）的相关性。方法方法学建立及遗传易感性分析。采用等位基因特异性引物，以TaqMan探针作为检测信号，根据Ct值的差值ΔCt（ΔCt＝C等位基因引物反应体系Ct值-G 等位基因引物反应体系Ct值），建立扩增受阻突变体系-TaqMan（ARMS-TaqMan）实时荧光定量PCR等位基因分型方法，并采用所建方法对航天中心医院2014年1至12月健康体检人员618名（男性401名，女性217名）的rs738409进行分型检测。脂肪肝采用B型超声进行检测。 rs738409多态性与NAFLD的相关性采用χ2检验和多变量Logistic 回归分析。结果618名研究对象中NAFLD患病率为30．1％（186例），其中男性147例，女性39例；432名非NAFLD者（男性254名，女性178名）。ARMS-TaqMan方法检测的CC型ΔCt＝-13．1±1．4（243名），CG型ΔCt＝0．01±0．41（282名），GG型ΔCt＝13．0±1．5（93名）。 NAFLD 患者组的 GG 型等位基因（21．5％）显著高于非 NAFLD 组（12．3％）（χ2＝8．677， P＝0．003）。控制性别、年龄、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖和体重指数后，与CC型比较，CG型和GG型发生NAFLD风险的OR值（95％CI）分别为1．35（0．91～2．00）和2．21（1．32～3．71）（P＝0．013）。肝酶丙氨酸氨基转移酶（ALT）的水平在3组间差异有统计学意义（F＝8．980， P＜0．001），GG型的天冬氨酸氨基转移酶（AST）的水平显著高于CC型（F＝6．491， P＜0．001）。结论 rs738409 ARMS-TaqMan分型方法具有准确、一步检测、高通量等特点。 rs738409 G等位基因是NAFLD遗传易感性的危险因素，并与肝酶ALT、AST升高具有显著相关性。（中华检验医学杂志，2016，39：45-49）

关键词：多态现象、遗传、脂肪性肝病、非酒精性、实时聚合酶链反应

分类号：R18;R5

在线出版日期：2016-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：45-49