Bobs技术在产前诊断中的初步应用

摘要：

染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作为产前诊断的金标准，是有效的出生缺陷干预措施，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常，但不能诊断片段大小＜5000000 bp并且具有显著临床意义的微缺失综合征。基于液相芯片技术的开发的细菌人工染色体标记-磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-BeadsTM，Bobs；Perkin Elmer公司）是一种新的用于快速产前诊断的检测方法，目标疾病是5种非整倍体异常（13、18、21、X和Y染色体）和9种最常见的微缺失综合征，包括 Wolf-Hirschhorn、Cri du Chat、Williams-Beuren、Langer-Giedion、Prader-Willi／Angelman、Miller-Dieker、Smith-Magenis 和DiGeorge 综合征。本研究通过回顾性检测10份阳性标本，并对401例孕妇的样本进行前瞻性研究，评估Bobs技术在产前诊断中的应用。

机标关键词：芯片技术、产前诊断、染色体核型分析、出生缺陷、微缺失、检测方法、染色体数目、前瞻性研究、阳性标本、染色体病、目标疾病、临床意义、结构异常、干预措施、分离技术、非整倍体、体标记、可检测、金标准、大片段

分类号：R39;R71

在线出版日期：2015-09-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：567-569