应用染色体芯片分析技术诊断Smith-Magenis综合征

摘要：

随着基因组学研究技术的快速发展,人们发现基因组中存在大量的拷贝数变异(copy number variations,CNVs).染色体片段缺失或重复可导致剂量敏感性基因拷贝数发生变化从而引起各种疾病表型,利用高分辨率基因组芯片技术已发现许多疾病与某些关键基因座位的CNVs相关.Smith-Magenis综合征(SMS)是由于包含RAI1基因的染色体区域17p1 1.2微缺失或RAI1基因杂合性突变而导致的先天性多发畸形综合征,其出生发病率约为1∶25 000,但实际的发病率可能接近1∶15 000[1].自1982年Smith报道以来[2],已累积报道百余例.但在国内,由于开展基因芯片检测的临床机构较少,且临床医生对此病认识不足,至今仍少有报道.笔者对1例SMS患儿进行了分子诊断,并分析了基因型-表型之间的相关性,以期提高对此病的认识.

机标关键词：染色体芯片分析技术、技术诊断、综合征、smith-magenis

所属期刊栏目：38

分类号：G804.6;R442.8;R5

在线出版日期：2015-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：281-282