无锡地区新生儿耳聋基因的MALDI-TOF-MS筛查分析

摘要：

目的 分析无锡地区耳聋致病基因突变热点及携带频率,建立无锡地区新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床推广标准.方法 根据中国人群常见耳聋相关基因热点突变设计,利用MALDI-TOF-MS飞行时间质谱检测技术,以2013至2014年期间无锡市妇幼保健院2 796例新生儿为研究对象,采集足跟血并提取基因组DNA,针对中国人群特点,进行4个基因(GJB2,GJB3,SLC26A4和12s rRNA)20个突变位点的基因突变检测,结合OAE及AABR听力筛查,并对结果进行t检验分析.结果 检出耳聋基因突变新生儿158例,携带率为5.65％,其中单位点突变152例(5.44％),复合突变6例(0.21％).在阳性检出样本中,GJB2及SLC26A4基因突变占总阳性样本的88.61％(140/158).阳性突变位点数最多的是GJB2基因235delC位点,共检出73例(46.20％),其次是SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点(30/158,18.99％).此次检测中还发现了3例纯合突变样本,均是12s rRNA基因1555A＞G突变.通过耳聋基因筛查结合听力筛查,共确诊4例中度及重度耳聋新生儿.结论 MALDI-TOF-MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高,与传统常用基因检测方法相比,具有检测位点多、覆盖率高、高通量等特点,能够满足临床对常见耳聋基因检测的要求,为耳聋基因突变携带儿未来的婚育、用药及提早干预提供了积极有效的遗传指导意义.

关键词：听觉丧失、连接蛋白类、膜转运蛋白质类、突变、光谱法,质量,基质辅助激光解吸电离、新生儿筛查

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资助基金：江苏省六大人才高峰项目2012WS-097;江苏省妇幼保健科研课题F201235;无锡市医管中心重大扶持项目YGZF1105

在线出版日期：2015-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：102-105