X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析

摘要：

目的 探讨使用PCR为基础的毛细管电泳法对1个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-SEDT)家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性.方法 收集X-SEDT家系6名成员外周血样本,PCR扩增TRAPPC2基因第3、4、5和6外显子及侧翼DNA序列,采用琼脂糖电泳检测、荧光标记片段毛细管电泳分离方法进行片段分析,同时进行PCR产物直接毛细管电泳测序,检测TRAPPC2基因突变情况；使用荧光标记片段法进行携带者筛查,DNA直接测序对筛查结果进行验证.结果 先证者和先证者母亲分别携带TRAPPC2基因c.262_266delGACAT(D88del；I89fX12)缺失突变和杂合缺失突变,该突变在中国群体中为首次报道,先证者2个姐妹筛查结果显示,先证者大妹妹携带c.262_266delGACAT缺失杂合突变,先证者小妹妹未携带此突变.结论 TRAPPC2基因c.262_266delGACAT突变是该X-SEDT家系的致病原因,对TRAPPC2基因的微小缺失型突变,采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA测序和片段分析可用于X-SEDT分子诊断和携带者筛查.

关键词：骨软骨发育不良、遗传性疾病,X连锁、转录因子、膜转运蛋白质类、突变、电泳,毛细管

所属期刊栏目：36

在线出版日期：2013-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：634-637