多发畸形和(或)不明原因智力落后患者全基因组芯片扫描结果分析

摘要：

基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV)是指染色体某段区域发生重复或缺失.目前研究发现某些单基因疾病与基因点突变有关,而有些疾病与基因组拷贝数变化有关,如三体综合征、1q21微缺失综合征以及Miller-Dieker综合征等;一些复杂性疾病,如孤独症、先天性心脏病等[1],点突变和拷贝数变异共同组成其致病原因.染色体基因芯片分析(chromosomal microarray analysis,CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高、技术平台日益成熟,目前染色体基因芯片分析已经逐步应用于多种疾病的临床诊断和研究[2],为分子诊断平台的完善提供了重要的技术支持.本研究对54例临床诊断为多发畸形和(或)不明原因智力落后患者的高分辨全基因组芯片结果作一回顾性分析.

机标关键词：全基因组芯片、多发畸形、结果分析、不明原因、智力落后、扫描结果

所属期刊栏目：36

分类号：R714.21;R445.1;R516.8

资助基金：上海市新一轮卫生系统优秀学科带头人培养计划资助项目;上海市科委科技攻关计划重大项目

在线出版日期：2013-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：183-185