Crouzon综合征合并黑棘皮病一例的基因诊断

摘要：

Crouzon综合征是颅缝早闭症的一种,其主要特征是颅缝早闭引起的颅腔狭小、眶浅和眼球突出、鹰钩鼻等颅面畸形,为常染色体显性遗传病.黑棘皮病是一种以颈部和皮肤皱褶处色素增生、过度角化、疣状增殖为特征的疾病.Crouzon综合征合并黑棘皮病是颅面骨发育不良的一种特殊类型,其特征为颅缝早闭、眼球突出、面中部发育不良、鼻后孔闭锁、脑积水和儿童期发病的黑棘皮病的皮肤表现[1],该病较为罕见,大约占Crouzon综合征病例的5％[2].

机标关键词：crouzon综合征、基因诊断、黑棘皮病

所属期刊栏目：35

分类号：R765;R596;R473.6

资助基金：上海市新一轮卫生系统优秀学科带头人培养计划资助课题;上海市科委科技攻关计划重大项目

在线出版日期：2013-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1200-1202