先天性房间隔缺损相关GATA6基因新突变的检测与临床意义

摘要：

目的 识别先天性房间隔缺损(ASD)相关GATA6基因新突变.方法 本研究为病例对照研究.选取2008年1月至2011年10月同济大学附属同济医院220例无血缘关系的汉族先天性ASD患者以及200名种族匹配的健康对照者.抽取外周血标本,应用聚合酶链反应扩增GATA6基因的全部编码外显子及其侧翼序列,采用双脱氧核苷链末端合成终止法时全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在3例ASD患者的GATA6基因各识别出1个新的杂合错义突变,即c.250G＞A(p.A84T)、c.649G ＞C (p.G217R)和c.1270A＞C (p.S424R)突变.这3种突变均不存在于200名健康对照者中,多物种GATA6序列比对显示突变氨基酸在进化上相对保守.结论 发现先天性ASD相关GATA6基因新突变,有助于揭示ASD的发病机制.

关键词：房间隔缺损、GATA6转录因子、突变

所属期刊栏目：35

分类号：R734.2;R541.4;Q953

资助基金：上海市自然科学基金10ZR1433100

在线出版日期：2013-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1108-1111