结直肠癌患者BRAF基因突变检测及其临床意义

摘要：

目的 探讨中国结直肠癌患者鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1 (BRAF)基因突变与临床病理特征的关系及临床意义.方法 采用直接测序法检测2009年12月至2011年12月中国医学科学院肿瘤医院手术切除的676例结直肠癌患者组织标本中BRAF15及BRAF11外显子基因突变,并分析其与患者临床病理特征的关联性.结果 可有效检测的666例患者结直肠癌标本中的BRAF基因总突变率为4.35％ (29/666),其中BRAF15(V600E)突变率为1.94％ (13/669)；BRAF11突变率为2.39％ (16/670).结合临床病理特征分析,BRAF15突变与肿瘤分化程度相关(5.81％比1.46％),其分化程度越低,突变率越高(r=0.105,P=0.040).而突变率与患者年龄、性别、吸烟史、饮酒史、肿瘤原发部位、肿瘤形态、原发肿瘤分期(T分期/N分期)、肿瘤病理组织分型和是否有远处转移无相关性[r值分别为0.007、-0.018、-0.049、-0.023、-0.098、-0.038、0.040(0.034/0.059)、0.065、0.042,P均＞0.05].在有、无饮酒史患者中BRAF11突变频率差异有统计学意义(6.02％比1.81％,r=0.093,P=0.035).然而,其突变率与患者年龄、性别、吸烟史、肿瘤原发部位、肿瘤形态、肿瘤分化程度、原发肿瘤分期(N分期)、肿瘤病理组织分型和是否有远处转移无相关性[r值分别为-0.004、0.047、0.020、0.042、0.029、0.040、0.006(-0.008)、0.008、0.030,P均＞0.05].结论 我国结直肠癌患者BRAF15突变率随着肿瘤分化程度的降低逐渐升高；BRAF11在有饮酒史患者中突变率较高.

关键词：结直肠肿瘤、原癌基因蛋白质B-raf、突变

分类号：R736.1;R446.1;R551.2

资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）;重大新药创制"科技重大专项;卫生公益性行业科研专项

在线出版日期：2013-03-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：993-999