多重等位基因PCR检测线粒体12S rRNA基因突变

摘要：

目的 探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法 以3种基因型(野生型、A1555G突变型和C1494T突变型)的质粒标准品为模板,分别设计针对线粒体1555和1494位点野生型和突变型的特异性引物.用多重等位基因PCR技术同时检测A1555G和C1494T突变,并初步用于138例非综合征型耳聋患者的临床基因突变检测分析,最后通过DNA测序法评估其准确性.结果 采用多重等位基因特异性PCR同时检测138例非综合征型耳聋患者中A1555G和C1494T突变的检出率为7.97%(11/138),其中,A1555G突变型10例,C1494T突变型1例;DNA测序分析检测突变型检出率为7.97%(11/138).2种方法具有极好的一致性(Kappa=1.000,P＜0.01).结论 多重等位基因PCR是一种简便、准确、有效的A1555G和C1494T突变检测方法,可用于鉴定氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因突变,从而有效预防氨基糖甙类药物性耳聋的发生.

关键词：聋、线粒体、氨基糖甙类、RNA、核糖体、突变、聚合酶链反应

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分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家"973"重大基础研究前期研究专项资助项目2004CCA02200;国家自然科学基金资助项目81070794;浙江省医药卫生科学研究基金资助项目2006A100;浙江省"钱江人才计划"择优资助项目2006R10021;浙江省重大科技专项社会发展项目资助课题2007C13021

在线出版日期：2011-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：628-632