间期荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤基因组异常的临床意义

摘要：

目的 探讨I-FISH技术检测MM基因组异常的临床意义.方法 应用CC技术(常规R显带)和I-FISH技术[包括GLP13q14(RB1基因)、GLP17p13.1(P53基因)、GLP13q14.3(D13S319)、GLP1q21及GLP14q32(IgH基因)DNA序列探针]分别对20例初治的MM患者(按Bataille分期,Ⅰ期7例、Ⅱ期5例、Ⅲ期8例)进行基因组检测;比较两种方法对MM染色体和基因组异常的检出率;并分析基因组异常与Bataille分期的关系.结果 CC技术从20例MM患者中检出1例[5%(1/20)]染色体异常,且为复杂核型--46,XX,-2,del(3)(p21),add(6)(q26),der(10)(q26),der(14)(32),+mar,inc[6].I-FISH检出12例[60%(12/20)]基因组异常,其中基因组异常发生频率在RB1、D13S319和P53均为30%(6/20),IgH和1q21均为20%(4/20);经配对χ2检验,I-FISH的检出率高于CC技术(χ2=9.09,P=0.001).在20例MM患者中,RB1基因异常的6例,Ⅰ期占1/20,Ⅱ期占1/20,Ⅲ期占4/20;D13S319异常的6例,Ⅰ期占2/20,Ⅱ期占1/20,Ⅲ期占3/20;P53基因异常的6例,Ⅰ期占2/20,Ⅲ期占4/20;1q21异常的4例,Ⅰ期和Ⅲ期占2/20;IgH基因异常的4例,Ⅰ期占1/20,Ⅲ期占3/20.结论 I-FISH对MM患者基因组异常检出率较高,其可检出不同Bataille分期的MM患者.

关键词：多发性骨髓瘤、原位杂交、荧光、细胞遗传学分析

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分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：河南省杰出青年基金资助课题084100410019;河南省医学攻关重点项目资助课题200802016

在线出版日期：2011-06-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：224-229