X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良家系的基因诊断

摘要：

目的 探讨一个X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系发病的分子机制,建立基因诊断方法 .方法 采用身高测量、影像学检查殚及家系分析进行临床诊断.收集相关家系成员的外周血标本.提取基因组DNA后,采用PCR-SSCP和DNA测序分析家系中先证者、携带者和健康人SEDL基因的第3～6外显子.利用微卫星位点DXS16进行连锁分析.结果 PCR-SSCP检测到先证者第4外显子有异常泳动带;第4外显子的序列分析表明3例先证者均存在C.218C＞T突变,导致氨基酸序列S73L改变,3例携带者均存在该核苷酸位点的杂合突变,健康人未见突变;先证者的第3、5和6外显子核酸序列未见突变.序列分析证实家系中3名未婚女性Ⅲ10、Ⅳ6和Ⅳ7为致病基因携带者.结论 C.218C＞T突变是导致该家系发病的分子机制,可采用第4外显子序列分析对该家系进行基因诊断和产前基因诊断.

关键词：骨软骨发育不良、系谱、转录因子、膜转运蛋白质类、聚合酶链反应、多态现象、单链构象

所属期刊栏目：33

分类号：R4(临床医学)

资助基金：河南省科技攻关项目0424410001;河南省医学科技创新人才工程项目87

在线出版日期：2010-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：527-530