中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

摘要：

目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件.结果 经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后,总结出两套新的多重PCR体系.第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44.45、47、49、50、51和52),可检出92%(326/355)的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%(17/355)的缺失.在后续22例DMD患者的检测验证中,所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合.结论 这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测.

关键词：肌营养不良、杜氏、肌营养不良蛋白、基因缺失、聚合酶链反应、中国

所属期刊栏目：33

分类号：R4(临床医学)

资助基金：北京市科学技术委员会研发攻关类基金D0906005040491;科技部国家科技支撑计划项目2006BAI05A08

在线出版日期：2010-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：106-110