微阵列比较基因组杂交技术及其在遗传性疾病中的应用

摘要：

@@ 拷贝数变化(copy number alterations,CNVs)是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异,以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡,如缺失、重复、扩增和非整倍体等.基因组CNVs通过基因缺失(或)重复、基因断裂、位置效应、后生效应或上位效应等方式可导致各种人类疾病或功能障碍.最近研究发现,CNVs是许多遗传病的细胞遗传基础,根据特征性的CNVs,可对遗传病进行准确诊断.

机标关键词：微阵列、比较基因组杂交技术、遗传性疾病、遗传病、位置效应、基因缺失、拷贝数、准确诊断、遗传基础、上位效应、人类疾病、功能障碍、非整倍体、微缺失、微复制、不平衡、综合、细胞、特征、扩增

所属期刊栏目：32

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2009-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1188-1190