X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究

摘要：

@@ X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是过氧化物酶体病的一种,由ABCD1基因突变所致,该疾病基因定位于Xq28,其成熟mRNA长约3 700bp,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABCD1蛋白.自ALD的致病基因被定位克隆以来[1],至今国际上已报告了900余种ABCD1基因突变(www.X-ald.nl),其中错义突变占60%[2].笔者于2006年7月至11月分别对6个X-ALD家系进行基因突变分析,现报告如下.

机标关键词：肾上腺脑白质营养不良、分子诊断方法

所属期刊栏目：30

分类号：R4(临床医学)

资助基金：南京军区医学科研项目06MA136

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1159-1161