人类白细胞抗原基因与重症血液病的相关性

摘要：

目的 研究HLA-A、B、DRB1基因与5种常见重症血液病的相关性.方法 采用序列特异性引物PCR(polymerase chain reaction with sequence-specific primers,PCR-SSP)技术,对368例血液病患者进行HLA分型,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)53例、急性髓细胞白血病(AML)105例、慢性髓细胞白血病(CML)109例、骨髓增生异常综合征(MDS)42例、再生障碍性贫血(AA)59例,并与1 000份健康新生儿脐带血进行比较,并计算相对危险度.结果 在ALL患者中DRB1*14的等位基因频率为10.38%,高于对照组的4.70%,差异有统计学意义[x2=6.849,P=0.009,相对危险度(RR)=2.348];而B*46和DRB1*09的等位基因频率分别为1.89%和6.60%,显著低于对照组的6.75%和13.15%,差异有统计学意义(B*46的x2=3.914、P=0.048、RR=0.266,DRB1*09的x2=3.86、P=0.049、RR=0.467).在AML患者中B*51的等位基因频率为10.48%,高于对照组的6.80%,差异有统计学意义(x2=3.869,P=0.049,RR=1.604);在CML患者中A*29和DRB1*14的等位基因频率分别为2.75%和8.72%,高于对照组的0.95%和4.70%,差异有统计学意义(A*29的x2=4.226、P=0.040、RR=2.951,DRB1*14的x2=6.556、P=0.010、RR=1.936).在MDS患者中A*01、B*54和B*57的等位基因频率分别为12.07%、12.07%和6.90%,高于对照组的4.10%、2.80%和1.20%,差异有统计学意义(A*01的x2=6.832、P=0.009、RR=3.21,B*54的x2=13.345、P=0.000、RR=4.765,B*57的P=0.007、RR=6.099).在AA患者中B*13、B*54和DRB1*09的等位基因频率分别为17.86%、8.04%和20.34%,高于对照组的11.50%、2.80%和13.15%,差异有统计学意义(B*13的x2=4.107、P=0.043、RR=1.673,B*54的x2=8.071、P=0.004、RR=3.033,DRB1*09的x2=4.916、P=0.027、RR=1.686);而DRB1*03的等位基因频率为0.85%,低于对照组的5.10%,差异有统计学意义(x2=4.355,P=0.037,RR=0.159).结论 不同血液病分别与不同HLA基因有显著的相关性,这对血液病的病因研究有重要意义.

关键词：白血病、贫血、HLA抗原、基因频率

所属期刊栏目：30

分类号：R5(内科学)

资助基金：天津市科技发展基金06YFSYSF01900

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1114-1118